上图的儿童患有白化病，是一种罕见病，患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，目前无有效的治疗方法。导读随着全民医保制度的建立，罕见病患者的医疗保障越来越成为全社会关注的热点。我国罕见病患者医疗保障的现状如何？具有中国特色的罕见病患者医疗保障制度应该如何建立？带着这些疑问，小编邀请相关专家对罕见病患者的医疗保障问题进行全面剖析，来看看专家怎么说！
记者罕见病是一个特殊的医学定义。我国罕见病的定义标准是如何确定的？北京大学第一医院副院长丁洁
在医学疾病分类中，罕见病确实是一个特殊的定义。这是因为绝大多数疾病都是按照某一个疾病症状或身体的某一器官分类的， 如高血压、 心脏病等，唯有罕见病是按照发病率和社会保障能力进行定义的。 2010年5月， 中华医学会医学遗传学分会在上海召开的中国罕见病定义专家研讨会上， 对中国罕见病的定义进行了研讨并建议：“患病率小于1/500000或新生儿发病率小于1/10000的疾病称为罕见病。”
1罕见病医保迎来春天
记者罕见病是指那些发病率极低的疾病，如何认识罕见病患者医疗保障的意义？中华医学会副会长金大鹏
从一定意义上说，罕见病患者的医疗保障反映了社会进步和社会文明的程度。 我国建立的是全民医保制度，罕见病患者作为国民成员，理应得到应有的医疗保障。社会保障是通过大数法则对弱者进行保障， 罕见病患者是弱者中的弱者， 理应得到全方位的保障。
全国人大代表孙兆奇
我国罕见病患者已达2000万人。绝大多数患者及家庭因病致贫、因病返贫，成为我国特别是贫困人口中不可忽视的一部分人。我们要全面建成小康社会，就决不能对罕见病患者群体的贫困现状视而不见。
记者我国罕见病患者的医疗保障现状如何？中华医学会副会长金大鹏
我国罕见病患者医疗保障的现状，可以用坚冰已经打破，航向已经指明，正在迎来春天来形容。
首先，各级政府高度重视。近年来，我国迅速建立起了全民医疗保险制度，并在此基础上建立起了城乡居民大病保险制度，越来越多的省市和地区正在将罕见病纳入医疗保障范围之中。 如浙江省2015年就发布了 《关于加强罕见病医疗保障工作的通知》，2016年又发布了《关于做好罕见病医疗救助 （专项救助） 工作有关问题的通知》。 其次，无论是社会慈善机构还是医药生产企业，都纷纷参与到了帮助和援助罕见病患者的行列之中。全社会正在形成共同关注罕见病医疗保障的良好氛围。
2让有限医保基金发挥大效用
记者探索罕见病患者的医疗保障问题， 我国该如何选择突破口？北京大学第一医院副院长丁洁
罕见病治疗的药物价格都是非常昂贵的， 在当前医疗保障资金有限的情况下， 选择有确切诊断和能有效治疗的罕见病， 作为医疗保障的突破口， 可以让全社会看到罕见病医疗保障的效果，也能让有限的医疗保障资金发挥出最大的效用。
上海市医学会罕见病专科分会主委
李定国
上海罕见病患者的医疗保障政策是有一定原则的。罕见病有六七千种，医疗保障不可能把这六七千种都包含了，而是要有重点的。罕见病中80%为遗传性疾病， 至今能有效治疗的只有1%，目前也就60多种。因此，专家对一些进展性、严重危及生命的罕见病， 依据有药可治的原则，将疗效确切、治疗方案无可取代的疾病进行遴选。在这1%的罕见病中，上海市医学会罕见病专科分会选定了12种。在这12种罕见病中，有的已纳入医保。
3探索有中国特色医疗保障之路
记者罕见病患者的医疗保障是多方面的， 请介绍一下对此的想法和建议。中华医学会副会长金大鹏
对于罕见病患者的医疗保障，我有这样几个基本判断：
一是随着全球医疗技术的不断发展，罕见病中可治的病种会越来越多，但可能会有新的病种被发现，所以罕见病的病种也会有所增加。
二是政府会越来越加重视，社会也会越来越关注。罕见病不仅是个医学问题，更是个社会问题，对其保障的重视，是社会文明和进步的体现。
三是必须要坚持政府主导、社会共同参与的保障之路，同时要加快其立法步伐。
北京大学第一医院副院长丁洁
谈起罕见病患者的医疗保障问题，人们常说有“三难”：
一是诊断难。 因罕见病少见， 许多大夫不了解其症状，相关检查设备和技术也很少。根据我国现实情况，解决这一难题要在科普宣传上加大力度，要成立地区性检验中心。
二是用药难。因罕见病大多是遗传基因方面的疾病， 相关治疗药品较少。 建议通过立法，加快国外相关药品的进口速度， 同时鼓励国内医药企业进行这方面的新药研发，让罕见病患者有药可用。
三是资金难。罕见病药品因研发难、市场小而价格昂贵， 所以要建立起基本医疗保险、大病医疗保险、社会慈善帮助、社会医疗救助等多层次的保障。
文：晓剑 詹远 吴林江 汪国梁图
